Josep Lluís Cruz (MFiC) ABS Rambla Ferran i
Lidia Sanz (Pediatra) ABS Seròs
Membres del Grup de Treball de Trastorns de l’Aprenentatge de Lleida
L’any 2011, el butlletí ens va obrir la porta a parlar sobre la dislèxia (1). És a dir, el trastorn específic de l’aprenentatge més prevalent que afecta a la lectura , l’escriptura i l’ortografia i que apareix malgrat tenir una intel·ligència normal o alta i de tenir oportunitats educatives normals. Té un important component genètic i base neurològica, persisteix a l’edat adulta i pot tenir conseqüències per l’aprenentatge i també per la salut i la vida laboral.
Malgrat això, molts dislèxics aconsegueixen els seus objectius acadèmics i personals. Una part d’ells desenvolupen una resiliència que els fa molt capaços de fer front a aquestes i altres dificultats. Les conseqüències que tindrà la dislèxia en cada cas varien en funció de la intensitat del trastorn, les comorbiditats, la precocitat del diagnòstic, el nivell socioeconòmic i el suport familiar i de l’entorn (2). Els problemes emocionals comencen a desenvolupar-se quan comencen a aprendre a llegir i la instrucció no lliga bé amb el seu estil d’aprenentatge (3). Un diagnòstic precoç positiu, és a dir, que parli de dificultats però també de fortaleses, és essencial per a crear una autoimatge i un autoconcepte positius, claus per a evitar dificultats acadèmiques i les complicacions com l’ansietat i la depressió (4).
Ara amb plaer hem rebut de nou la invitació dels responsables del Butlletí. Moltes de les coses que allí s’explicaven continuen sent vàlides i per tant no les tornarem a dir. La notícia és que des d’aleshores les coses han millorat força a les nostres comarques i la contribució de l’atenció primària de l’ICS (especialment els equips de pediatria) ha estat clau en que això sigui així. L’aposta és clara: l’Atenció Primària havia de tenir un paper clau en la dinamització d’aquest tema, especialment afavorint la detecció precoç. Així des l’any 2014 vam posar en marxa sistema de detecció utilitzant com eina de cribratge el test “Prodiscat pediàtric” (5), recentment validat amb una sensibilitat superior al 90% i una especificitat del 75%. Els casos sospitosos són derivats des de les consultes de pediatria a la consulta monogràfica de detecció de la dislèxia, actualment portada a terme pel doctor Josep Lluis Cruz al CAP Rambla Ferran. Des d’aleshores, han passat per aquesta consulta més de 500 persones, en la seva majoria nens i nenes en edat pediàtrica però també joves i adults. La majoria de casos acuden derivats de pediatria, però també acuden famílies de “motu propi” (familiars de personal sanitari, familiars i coneguts de dislèxics), d’altres derivats pels centres educatius i, en algun cas, adults derivats pels metges de família. Del total de persones valorades, un 80% tenien, efectivament, dislèxia. Amb la implementació d’aquest circuit assistencial, la prevalença de la dislèxia detectada i registrada a l’edat pediàtrica ha passat del 0,4% l’any 2015 al 2,4% actual.
Des el minut 0 érem conscients que detectar no era suficient i que calia fer un pas més, i vam iniciar una activa relació i col·laboració amb el Departament d’Ensenyament , per que els informes de deteccions obrissin la porta a la intervenció a l’àmbit escolar, i per millorar la formació de les famílies (continuem treballant en això). Mostra d’aquest treball col·laboratiu és la jornada “Trastorns de l’Aprenentatge: Una mirada interdisciplinar” , celebrada a Lleida amb el suport del Col·legi de Metges, a la qual van assistir més de 200 professionals de salut, ensenyament i famílies (veure imatge). La jornada va contribuir a consolidar el grup de professionals de diversos àmbits de la salut (pediatria, neuropediatria, MFIC, logopèdia) que constitueix el grup de treball de trastorns de l’aprenentatge a Lleida. Aquest grup ha integrat, a més, professionals d’altres departaments que necessàriament han de col·laborar per a dur a terme un abordatge integral de la dislèxia i altres dificultats d’aprenentatge. Actualment el grup treballa amb Ensenyament, CSMIJ i CREDA per posar en marxa un protocol conjunt per la detecció primerenca de les dificultats de llenguatge oral en infants i del trastorn específic del llenguatge (TEL), que serà d’aplicació compartida i col·laborativa als centres d’atenció primària i als centres docents. El nostre mèrit? Llançar-nos a fer el que molta gent considera necessari .
El Servei de Psiquiatria de la Vall d’Hebrón ha realitzat un estudi de detecció en una mostra significativa de la població escolar de Catalunya (n= 5712) on confirma que la prevalença conjunta del diversos trastorns de l’aprenentatge i del neurodesenvolupament (TDAH, per exemple) afecta aproximadament el 20% dels escolars i que el nivell de detecció del sistema actual és molt baix donat que només el 15% de tots els afectats eren coneguts en el moment del diagnòstic(6). En el mateix sentit un manifest del Grup de Treball del Trastorns de l’Aprenentatge de la Societat Catalana de Pediatria reivindica una xarxa assistencial pública d’ensenyament, salut i treball social que permeti fer un diagnòstic precoç i implementar les mesures psicoeducatives adients (maig 2017) (7).
Parlem de trastorns de l’aprenentatge en la línea que tant el DMS-V com el CIE 11 opten per fer-ho. Cal pensar que al voltant del 60% de les persones que, per exemple, tenen dislèxia, presenten una comorbiditat amb altres trastorns (discalcúlia i TDA inatent especialment, però també TEL o TEA). És a dir, la comorbiditat és la norma.
Com els altres trastorns, la dislèxia té un factor genètic molt potent. Quan detectem una persona amb dislèxia sabem que els seus familiars propers tenen quasi el 50% de probabilitats de ser-ho (germans, pares, fills). Els resultats dels estudis mostren una arquitectura genètica formada por múltiples gens, que interaccionen entre ells i amb l’ambient, i on cada un aporta una petita part al fenotip. Aquests gens, majoritàriament presenten baixa penetració, expressivitat variable i pleiotropisme de forma que hi ha molts models de dislèxics i que cada dislèxic por tenir una combinació particular de variants d’aquest gens. Molts d’aquests gens tenen variants que tenen efecte protector dels trastorns i altres variants que augmenten el risc de patir-lo. Bona part d’ells també han estat relacionats amb els altres trastorns. De molts d’ells sabem que tenen efecte sobre els processos de migració neuronal, de creixement ciliar i axonal, de correcta lateralització i que poden influir en modificar la plasticitat neuronal.
Els estudis de neuroimatge tant anatòmics com funcionals (RMN, PET...) estan permetent la determinació d’endofenotips, és a dir, definir quines alteracions neurològiques condicionen certes disfuncions i, fins i tot, quines alteracions genètiques suposen determinades alteracions del funcionament neurològic. Aquest serà un camí per diagnosticar millor i tractar amb més precisió.
El model que hem posat en marxa a Lleida és habitual a molts països europeus i Amèrica del Nord. Consideren clau el paper dels sistema sanitari i el treball interdisciplinari (salut, ensenyament i serveis socials) en la detecció i l’abordatge del trastorns d’aprenentatge. Per exemple, al seu informe de 2018 l’Haute Autorité de Santé de França ressalta que l’objectiu és intervenir de forma primerenca per a evitar o minvar els conseqüències funcionals i en ocasions psicològiques, i que és necessària una intervenció diagnòstica i terapèutica en general pluridisciplinària i una estreta coordinació amb ensenyament, professionals de la salut i famílies (2). Un informe similar de l’autoritat sanitària d’Itàlia fa èmfasi en el fet que “el pediatra de família representa doncs una figura central i determinant en el reconeixement precoç de les dificultats d’aprenentatge i en l’activació de circuit diagnòstic i de recuperació”(8).
Finalment, i per què venen els adults a la consulta de dislèxia? Alguns simplement per entendre la seva forma de funcionar, altres per que encara ara els cal un diagnòstic per motius laborals o d’estudis (universitaris, per exemple, opositors, carnet de conduir..). I els professionals de la medicina poden ser dislèxics? Per què no? El HNS (Health National Service) ha editat un manual per metges amb dislèxia (9) i la BMA (British Medical Association) una guia per estudiants de medicina (10). De fet els estudis de medicina tenen un perfil que poden lligar amb els punts forts de molts dislèxics. Un estudis científics en els que poden ser molt útils l’orientació espaial, la visió en tres dimensions, el treball cooperatiu, habilitats manuals, capacitat d’esforç..., tots ells punts fort de molts dislèxics. El perfil típic del metge dislèxic és aquell que va tenir més problemes a la primària que a la universitat. I com haurà estat el seu pas per la facultat? I els continua influint a la seva vida professional? Queda un bon camí per recórrer.
Bibliografia utilitzada
Figura 1: Migració neuronal al bloquejar l’expressio de tres gens relacionats amb la dislèxia KIAA319, DCDC2 y DYX1C1 .(Paracchini et al., 2007) Paracchini, S., Scerri, T., & Monaco, A. P. (2007). The Genetic Lexicon of Dyslexia. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 8(1), 57–79. https://doi.org/10.1146/annurev.genom.8.080706.092312
